مقدمه: مطالعات اخیر برروی ژن بتاگلوبین در ایران نشان می دهد که حدود هشت جهش شایع بیشترین فراوانی را در جمعیت بیماران بتاتالاسمی کشو دارند. اما همیشه وجود جهش های نادر و ناشناخته مشکلات زیادی را در برنامه ریزی جهت تشخیص قبل از تولد ایجاد می کنند. در شمال غرب کشور و نیز جهش های شایع بررسی و گزارش شده است. بررسی و گزارش جهش های نادر و ناشناخته می تواند در موارد تشخیصی و در طرح برنامه های پیشگیرانه مفید واقع شود.روش بررسی: در این پژوهش، 5 میلی متر نمونه ی خون محیطی از 20 بیمار آذری مبتلا به بتاتالاسمی که جهش آنها در بررسی قبلی شناسایی نشده بود، دریافت و DNA نمونه ها به روش پروتئیناز –K ایزوپرونال استخراج گردید. سپس در مرحله نخست، جهش هایCodon22(-AAGTTGG)، Codon36.37(-T)، Codon16(-C)،-88(C-A),Codon41.42(-TCTT),Codon6(-A) با روش ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفت و مواردی که جهش های فوق رانشان ندادند جهت تعیین توالی ارسال شد.نتایج: بر اساس نتایج این مطالعه، جهش های Codon16(-C), Codon15(TGG-TGA)، Codon36.37(-T)، Codon25.26(+T),، IVSII-848(C-A)، -28(A-C) و (IVSII-754(C-G شناسایی و به جمع جهش های شناخته شده منطقه و کشور اضافه گردیدند. همچنین چهار جایگاه  5 UTR+20(C-T):SNP، Codon2(CAC-CAT)، IVSII-16(C-G) و IVSII-666(T-C) در ژن بتاگلوبین بیماران مورد مطالعه مشخص گردید.نتیجه گیری: نتایج این بررسی می تواند در غربالگری و تشخیص قبل از تولد بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در آذربایجان، ایران و سایر کشورهای همسایه مفید باشد.

"سرمایش بادی" یا " سوزباد" پدیده ای است اقلیمی که از ترکیب عناصر دما و باد در شرایط محیطی خاصی ایجاد می شود. سرمایش بادی نه تنها یکی از مهمترین عوامل مختل کننده راحتی انسان محسوب می شود، بلکه در فصول مختلف سال می تواند ضمن ایجاد اختلال در روند شرایط زیستی، باعث آسیب دیدن اعضای بدن از طریق سرمازدگی نیز گردد. بنابر این، در این پژوهش به منظور مطالعه توزیع مکانی این پدیده در محدوده شمال غرب کشور از مشاهدات 17 ایستگاه هواشناسی سینوپتیک استفاده شد. با توجه به اهداف اصلی تحقیق جاری، بعد از استخراج پارامترهای آماری، ابتدا شاخص استاندارد جهانی سرمایش بادی برای فصول سرد سال محاسبه گردید. سپس در محیط سیستم اطلاعات جغرافیایی با بهره گیری از توابع نرم افزار Arc Veiw ضمن ایجاد بانکهای اطلاعاتی از سری های زمانی و لایه های توپوکلیماتیک، مدل های توزیع مکانی سرمایش بادی طراحی شد. مدل های اولیه نشان دهنده این واقعیت اند که پدیده سرمایش بادی در شامل غرب کشور، به ویژه در فصول سرد سال، به یکسان توزیع نشده است و تغییرات قابل توجهی در شدت این پدیده اقلیمی در مناطق مختلف جغرافیایی وجود دارد.بر اساس تحلیل های به عمل آمده در محیط GIS، مشخص می گردد که نواحی خاصی از منطقه مورد مطالعه برای ایجاد و توسعه سرمایش بادی مستعدتر از بقیه بوده و در این میان نقش توپوگرافی در روند گسترش مناطق ریسک نسبت به سایر عوامل اقلیمی از اهمیت بیشتری برخوردار است.

زمینه و اهداف: فیبروزکیستیک شایع ترین اختلال کشنده ژنتیکی اتوزوم مغلوب در جمعیت های سفید پوست می باشد که در اثر انتقال غیرطبیعی الکترولیت ها از غشاهای راسی سلول های اپی تلیال به صورت افزایش سطح یون سدیم و کلرید عرق و اختلال در ریه، پانکراس، روده، دستگاه کبدی- صفراوی و دستگاه تناسلی تظاهر می کند. میزان شیوع این بیماری در بین جمعیت های سفیدپوست 1 در 2500 تولد زنده گزارش شده است. در این بیماری، ژن cftr بر روی بازوی بلند کروموزوم (7q31 .2) V، متحمل جهش می شود. این ژن دارای 27 اگزون است. پس از مطالعه اگزون 10 و نامشخص بودن ژنوتیپ در بسیاری از خانواده های مبتلا، نیاز به بررسی اگزون های دیگر در این منطقه احساس می شد. بررسی مولکولی این بیماری، تعیین فرکانس جهش های شایع در منطقه، برآوردی از میزان بروز جهش در اگزون های مورد بررسی، امکان تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد را به خصوص در خانواده های با ریسک بالا فراهم می سازد.روش بررسی: از 48 خانواده مشکوک به بیماری فیبروزکیستیک که بر اساس علایم بالینی و پاراکلینیکی توسط پزشکان متخصص به آزمایشگاه ژنتیک معرفی شده بودند، با کسب رضایت کتبی، خونگیری به عمل آمد و پس از استخراج DNA و انجام PCR، ژن مذکور برای اگزون های 19, 17b, 13, 11, 7 و 21 با روش SSCP/Hd بر روی ژل آکریل آمید مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: در اگزون 7 متعلق به یکی از خانواده ها، تفاوت در الگوی (Single Strand Conformation Polymorphism, SSCP) مشاهده گردید. در 9 تا از خانواده ها الگوی SSCP قطعه تکثیری شامل اگزون 11 تفاوت نشان داد. تفاوت در الگوی SSCP در اگزون های 13، 19 و 21 به ترتیب در 2، 2 و 1 خانواده مشاهده گردید. اگزون 17b در هیچ کدام از خانواده های مبتلا تفاوت در الگوی SSCP نشان نداد.نتیجه گیری: در جمعیت مورد مطالعه هتروژنیتی بالای برای جهش های ژن (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator, cftr) مشاهده شد و با توجه به نتایج موجود، اگزون 11 بیشترین میزان تغییر الگوی باندی را در بین اگزون های مورد بررسی نشان داده است.

بیماری لکه سیاه گردو یکی از بیماریهای مهم این محصول در نقاط مختلف دنیا محسوب می شود که در سالهای اخیر شیوع آن در مناطق مختلف گردوکاری کشور گزارش شده است. به منظور مطالعه پراکنش، اهمیت و توسعه این بیماری در نواحی شمالغرب کشور، باغات گردو در استانهای زنجان، قزوین، همدان و آذربایجان شرقی در طول سالهای 1376-80 مورد بازدید و بررسی قرار گرفت. جهت شناسایی عامل بیماری، نمونه های مشکوک با داشتن علایمی مانند نکروز برگ ها و لکه های قهوه ای در سطح برگ دمبرگ و سرشاخه ها پس از انتقال به آزمایشگاه و ضدعفونی سطحی بر روی محیط های کشت عمومی مانند PDA، CMA و NA منتقل شدند که متعاقبا قارچ عامل بیماری با کلنی سفید تا قهوه ای روشن در سطح آنها ظاهر گردید. به استناد مطالعات میکروسکپی انجام یافته بر روی مشخصات ظاهری قارچ، نحوه اسپورزایی، اندام های تولید مثل غیر جنسی و سایر مشخصات تاکسونومیکی، گونه عامل بیماری Juglandis Marssonia تشخیص داده شد. این بیماری گاهی با شدت قابل ملاحظه ای در اکثر مناطق گردوکاری نواحی شمالغرب کشور مشاهده شد، به نحوی که در بعضی از باغات خسارت آن تا 70 درصد برآورد گردید. مطالعات ریخت شناسی انجام یافته بر روی جدایه های قارچ عامل بیماری نشان داد که تفاوتی از این نظر بین جدایه های مختلف متعلق به این مناطق وجود ندارد. علایم بیماری معمولا در برگها و شاخه های جوان بصورت لکه های کوچک با حاشیه دندانه دار و به رنگ قهوه ای ظاهر می گردند که معمولا به قطر 1-3 میلی متر هستند ولی بتدریج بزرگ شده و در اثر بهم پیوستن لکه ها، سطح وسیعی از برگها نکروزه شده و در صورت مساعد بودن شرایط آب و هوایی به خصوص رطوبت بالا، منجر به ریزش برگ ها می شود. نتایج بررسیهای انجام یافته در خصوص اهمیت اینوکلوم (ماده تلقیح) اولیه در ایجاد بیماری که با استفاده از تله گذاری با لام های مخصوص انجام گردید، نشان داده شد. که آلودگی های اولیه در بهار ممکن است از دو منبع اصلی آلودگی یعنی آسکوسپورهای آزاد شده از داخل پری تسیوم های قارچ و یا کنیدیوم های تکثیر شده در سطح نقاط آلوده شاخه های جوان ناشی گردد. بررسیهای انجام شده در خصوص واکنش ارقام مختلف گردو نسبت به بیماری که در شرایط گلخانه ای و با استفاده از تلقیح برگ های ارقام مختلف گردو با سوسپانسیون اسپور با غلظت 10 اسپور در هر میلی لیتر انجام گردید نشان داد که تفاوت محسوسی بین ارقام فوق از نظر تحمل به بیماری وجود دارد به نحوی که رقم الموتی که از ارقام محلی استان قزوین می باشد تحمل قابل ملاحظه ای به بیماری دارد. ضمن اینکه حذف بقایای آلوده گیاهی شامل برگ ها و میوه های آلوده سال قبل نیز در کاستن از خسارت بیماری بطور چشمگیری موثر بوده است.

خشکسالی جلوه ای عادی از اقلیم بوده و احتمال وقوع آن در نواحی با رژیمهای کاملا مختلف اقلیمی وجود دارد. از جمله مهمترین مراحل ارزیابی وضعیت خشکسالی در هر منطقه تعیین شاخصهایی به منظور تحلیل میزان شدت و تداوم خشکسالی در آن منطقه است. در این پژوهش شاخص بارش استاندارد با در نظر گرفتن مزایایی که در تحلیل منطقه ای و ایجاد ارتباط زمانی بین رخدادهای خشکسالی در نواحی مختلف یک پهنه دارد انتخاب گردیده و با بکارگیری تعدادی از نرم افزارهای (GIS) همچون(ILwis)  و(Arc view)  نقشه های پهنه بندی ماهانه خشکسالی برای یک دوره سی ساله تهیه شده است. سپس با استفاده از سری های زمانی شاخص  (SPI)(برای تمامی ایستگاهها و سری های زمانی میانگین ماهانه شدت خشکسالی در هر حوضه) خشکسالی های با تداوم یک ماه به بالا از طریق تئوری RUN استخراج و اقدام به ترسیم منحنی های شدت، تداوم و فراوانی خشکسالی گردیده است. با بررسی جداول و منحنی های شدت، تداوم و فراوانی تهیه شده برای ایستگاه های هواشناسی منطقه مورد مطالعه و شش حوضه واقع در آن مشخص می شود که وقوع خشکسالی با تداوم های یک تا سه ماهه، حتی در ایستگاه های واقع در مناطق نیمه مرطوب نیز پدیده ای معمول و بازگشت کننده است .

بیماری های ژنتیکی و مغلوب اتوزومی در گاو اکثرا وابسته به نژاد بوده و در برخی از نژادها مشاهده می شود. یکی از این بیماری های رایج نقص چسبندگی گلبول های سفید خون (BLAD) است. این بیماری ژنتیکی تاکنون در نژاد هلشتاین مشاهده شده است. اساس مولکولی این بیماری جهش نقطه ای در ژن CD18 و در موقعیت نوکلئوتید 383 می باشد که با این جهش نقطه ای، نوکلئوتید آدنین جایگزین گوآنین شده و در نتیجه آن در موقعیت 128 ساختمان پروتئینی، اسید آسپارتیک جایگزین گلایسین شده است .(D128G) در حال حاضر، تشخیص این نقص ژنتیکی در گاو با استفاده از روش PCR-RFLP و آنزیم های برشی TaqI و HaeIII امکان پذیر است. در این تحقیق، DNA  نمونه خون گاوهای نر مولد و اسپرم های تولیدی مرکز اصلاح نژاد دام شمال غرب و غرب کشور پس از استخراج و تعیین کمیت و کیفیت، جهت تکثیر ناحیه مولد بیماری از روی ژنCD18  به طول 101 جفت باز استفاده شد. محصول PCR بر روی ژل آگارز 2% ارزیابی شده و در نهایت محصولات تکثیر شده با استفاده از آنزیم برشی TaqI  هضم و فرآورده های برش داده شده بر روی ژل آکریلامید 10% الکتروفورز و با اتیدیوم برماید رنگ آمیزی شد. با توجه با الگوهای باندی تولید شده، بیماری BLAD مشاهده نشد، لذا کلیه اسپرم های تولید شده و دام های نگه داری شده در این مرکز عاری از بیماری ژنتیکی نقص چسبندگی گلبول های سفید خون بوده و با کد TL مشخص شدند.

دما و بارش، عناصر اساسی تشکیل دهنده اقلیم به شمار رفته و تغییرات آن ها می تواند ساختار آب و هوایی منطقه ای را دگرگون سازد، بنابراین بررسی روند دما و بارش در مقیاس های مختلف زمانی و مکانی بخش بزرگی از تحقیقات اقلیم-شناسی و مهندسی منابع آب را به خود اختصاص داده است. در این مطالعه روند متوسط دما و بارش شمال غرب کشور (10 ایستگاه سینوپتیک) در سه مقیاس زمانی ماهانه، فصلی و سالانه در دوره آماری 2010-1961 با حذف اثر کلیه ضرایب خودهمبستگی معنی دار توسط روش ناپارامتری من-کندال (MK) مورد آزمون قرار گرفت. به منظور تعیین نرخ تغییرات دما و بارش در نیم قرن گذشته، از روش تخمین گر شیب سن استفاده شد. نتایج نشان داد که دما در مقیاس ماهانه در اکثر ماه-ها دارای روند افزایشی است. در این بین ماه های اردیبهشت و مهر بیش ترین تعداد ایستگاه، با روند افزایشی معنی دار دما را به خود اختصاص داده اند. سری های ماهانه بارش نیز با روند کاهشی مواجه بوده اند. در مقیاس فصلی، فصل های تابستان، زمستان و پاییز به ترتیب بیش ترین افزایش دما را تجربه کرده و فصل های بهار و زمستان نیز بیش ترین نرخ کاهش بارندگی را نشان می دهند. همچنین نتایج نشان داد که در مقیاس سالانه 60 درصد ایستگاه ها روند افزایشی معنی دار در دما را تجربه کرده و این امر با تاثیر مستقیم بر بارش منطقه همراه بوده و باعث به وجود آمدن روند کاهشی بارش، در 70 درصد از ایستگاه ها شده است. به طور کلی در پنجاه سال گذشته در منطقه شمال غرب ایران دما به مقدار+1.20 (oC) و بارش -88.9 (mm) تغییر داشته است.